Wolf-Hirschhorn sendromu

Wolf-Hirschhorn sendromu Wolf-Hirschhorn sendromlu kız . Anahtar veri

Uzmanlık	Tıbbi genetik

Sınıflandırma ve dış kaynaklar

ICD - 10	Q93.3
CIM - 9	758.3
OMIM	194190
Hastalıklar DB	32279
eTıp	950480
eTıp	ped / 2446
MeSH	D054877
İngiltere hastası	Wolf-Hirschhorn-Sendromu

Tıbbi uyarı

Wolf-Hirschhorn sendromu bir olan kromozom bozukluğu içeren:

• karakteristik fasiyes;
• rahim içi büyüme geriliği, ardından doğum sonrası büyüme geriliği;
• kas hipotoni  ;
• Zeka geriliği ile gelişimsel gecikme.

Bu çocukların çoğu yürümüyor ya da konuşmuyor.

Hastalığın diğer isimleri

• 4p sendromu
• 4p silme
• Monozomi 4p
• Pitt-Rogers-Danks Sendromu
• 4p-

Etiyoloji

• 4p16 bandını içeren kromozom 4'ün kısa kolunun distal kısmının silinmesi (WHCR kritik bölge)
• 4p monozomilerinin% 75'i de novo delesyonlardır (çoğunlukla baba kromozomu)
• Ailesel translokasyon hastaların% 5 ila 13'ünde bulunur.
• Birkaç durumda, 4p delesyonuna ek olarak, daha karmaşık kromozomal anormallikler vardır.

Yaygınlık

50.000 doğumda 1. Bir erkek için 2 kız elde etti.

Açıklama

• Sık epileptik nöbetlerle birlikte hipotoni. Çoğu çocuk ne yürür ne de konuşur. Temizliğin kazanılması çok geç;
• beslenme güçlüğü;
• rahim içi büyüme geriliği  ;
• karakteristik fasiyes:
  • mikrosefali ,
  • hipertelorizm ,
  • belirgin glabella,
  • geniş ve / veya kırık burun,
  • kısa filiz ,
  • mikrognati,
  • ağzın sarkık köşeleri,
  • displastik kulaklar,
  • preaurikular ek
• damak bölünmesi ve diş anormalliği;
• Doğuştan kalp hastalığı  ;
• sağırlık  ;
• böbrek belirtileri  ;
• genital anormallikler;
• beyin malformasyonları;
• basmakalıp hareketler.

Tanı

Standart karyotip, delesyonların yaklaşık% 60 ila 70'ini teşhis eder. Floresan yerinde hibridizasyon, WHCR bölgesindeki delesyonların çoğunu tespit eder.

Ayırıcı tanı

• 4'ün kısa kolunun proksimal bölgesinin silinmesi
• Ortadan kaldırılması gereken diğer sendromlar:
  • Seckel sendromu
  • CHARGE Sendromu
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • Williams Sendromu
  • Rett sendromu
  • Angelman sendromu
  • Smith-Magenis Sendromu
  • Malpuech sendromu
  • Lowry-Maclean sendromu

Genetik Danışmanlık

Ebeveynlerin kromozom analizi , kritik bölgeyi içeren bir yer değiştirme arayacaktır . Genetik danışmanlık, ebeveynlerin karyotipinin sonucuna bağlı olacaktır.
Ebeveynlerden birinin kromozomal yeniden düzenlenmesi durumunda doğum öncesi tanı mümkündür.

Kaynaklar

• Özgül sayfa üzerinde Orphanet
• (tr) Genetik hastalıklar için İngilizce site gerekir
• (tr) Agatino Battaglia, John C Carey, Tracy J Wright, "Wolf-Hirschhorn Sendromu" In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (veritabanı çevrimiçi). Telif Hakkı, Washington Üniversitesi, Seattle . 1993-2005 [1]