Uzmanlık | Tıbbi genetik |
---|
ICD - 10 | S25.9 |
---|---|
CIM - 9 | 747.9 |
OMIM | 608808 |
Hastalıklar DB | 13259 |
MedlinePlus | 001568 |
eTıp | 900574 |
MeSH | D014188 |
İngiltere hastası | Büyük Arterlerin Transpozisyonu |
Büyük damar transpozisyonu (TGV) ya da Ventrikülo-arteriyel uyumsuzluk mevcut terminoloji olduğu konjenital siyanojenik kalp rahatsızlığı (sorumlu siyanoz ) yenidoğanlarda en yaygın olanı. Kalbin tabanındaki damarların , normal kalbin tersine, aortun sağ ventrikülden ve pulmoner arterin sol ventrikülden çıktığı şekilde bir yanlış pozisyonu ile karakterizedir .
Bu malformasyonun ilk tanımı, iki aylık bir bebeğin (1793'te) kalbinin anatomik incelemesinden Matthew Baillie'ye (1761-1823) atfedilir.
Kendiliğinden, bu kalp hastalığı doğumu takip eden birkaç gün içinde hızla ölümcül olur, ancak 1965'ten beri buna karşı çıkan çeşitli tedaviler prognozu kökten değiştirerek bugün vakaların büyük çoğunluğunda "tam bir iyileşme" ummayı mümkün kılmıştır. .
Bu gerçek yenidoğan acil durumu için doğumdan itibaren mümkün olan en iyi bakımı organize etmeyi mümkün kılan fetal ultrason ile doğum öncesi teşhisten en çok yararlanan kardiyak malformasyonlardan biridir .
TGV, doğuştan kalp hastalığının% 5 ila% 7'sini temsil eder. Fallot Tetralojisinden önce yenidoğanlarda en sık görülen siyanojenik kalp hastalığıdır . İnsidansı 100.000 doğumda 20 ila 30 arasında tahmin edilmektedir, yani Fransa'da her yıl 150 ila 220 yeni vaka (2007'de INSEE tarafından listelenen 783.500 doğumdan). Erkekleri kızlardan 2 ila 3 kat daha fazla etkiler.
Normal kalpte aort sol ventrikülden başlar ve oksijenden zengin kanı tüm vücuda dağıtırken, pulmoner arter (veya pulmoner gövde) sağ ventrikülden başlar ve desatüre venöz kanı akciğerlere döndürür. Oksijenin tükendiğini söyleyin.
Büyük damarların transpozisyonu, aortun sağ ventrikülden, pulmoner gövdenin ise sol ventrikülden çıktığı bir "vasküler malpozisyon" dur.
Bu vasküler malpozisyon izole edildiğinde, büyük damarların basit transpozisyonundan (malformasyonun sonuçlarına değil, anatomiye atıfta bulunan basit sıfat) veya nedensel embriyolojik anomaliye atıfta bulunan "izole D-TGV" den bahsediyoruz. Bu en yaygın durumdur (≥% 60).
D-TGV, diğer kalp kusurları, özellikle ventriküler iletişim , subpulmoner stenoz veya aort koarktasyonu ile ilişkilendirilebilir . Bu anormalliklerden bazıları, en azından geçici olarak doğumda daha iyi toleransa katkıda bulunabilir, ancak hepsi HSR'nin cerrahi tedavisini az ya da çok karmaşık hale getirme eğilimindedir.
Son olarak, çok nadir olarak, büyük damarların düzeltilmiş bir transpozisyonunu sağlayan bir çifte uyumsuzluk olasılığından bahsetmek gerekir . Bu malformasyonda, hem basit TGV'de olduğu gibi bir ventrikülo-arteriyel uyumsuzluk hem de sağ atriyum sol ventriküle drene olur ve sol atriyum sağ ventriküle akar gibi bir atriyoventriküler uyumsuzluk vardır. Basit TGV'den anatomik olarak daha karmaşık bir malformasyondur, ancak pratikte, basit TGV'de bulunan dolaşım anormalliklerini kendi kendine düzeltme eğilimindedir. Nitekim, çifte uyuşmazlık durumunda, sağ atriyuma gelen desatüre venöz kan, normalde olduğu gibi pulmoner gövde ve akciğerler (sol ventrikül yoluyla) ve sol atriyumdaki akciğerlerden gelen oksijen bakımından zengin kan birbirine katılır. normalde aort (sağ ventrikül yoluyla). Büyük damarların düzeltilmiş transpozisyonunun sonuçları, komplikasyonları ve olası tedavileri, basit HSR'ninkilerden kökten farklıdır ve bu makalede sunulmayacaktır.
Bugün en yaygın kabul gören teori , Van Praagh tarafından önerilen "konunun anormal gelişimi" dir .
Konus, ventriküller ile onlardan ayrılan büyük damarlar arasındaki bağlantıyı sağlayan embriyolojik yapıdır.
Büyük damarların "fizyolojik geçişinin" bu kaybı, anomalinin ana ultrason işaretidir.
Anında hayatta kalma, doğumdan önce iki devre arasında var olan iletişimin (şantlar) sürekliliği ile koşullandırılır: foramen ovale (kulakçıklar arasında) ve duktus arteriyozus (aort ile pulmoner arter arasında). Tek başlarına doymamış ve oksijenli kan karışımına izin verirler. Ancak bu fetal şantların doğumda birkaç dakikadan 48-72 saate kadar değişen öngörülemeyen bir sürede kapanması amaçlanmaktadır. Bu nedenle TGV, "dukto bağımlı" ve hepsinden önemlisi "atriyodan bağımlı" bir kalp hastalığıdır (sağ kalpte ve aortta oksijenli kan temini, temelde kulakçıklar arasındaki iletişimin varlığıyla bağlantılıdır) ve tedavisi gerçek bir neonataldir. acil Durum.
Ventriküler iletişim (VIC) ile ilişkili formlar genellikle doğumda daha iyi tolere edilir çünkü bu VIC, özellikle büyükse, o kadar çabuk kapanmaz ve daha iyi kan karışımına izin verir, ancak kalp yetmezliği pahasına . Tarihsel olarak, birkaç ay veya yıl kendiliğinden hayatta kalabilen tek form, büyük bir VIC ve orta derecede subpulmoner stenoz (daralma) ile ilişkili TGV idi, ikincisi kalp yetmezliğinin boyutunu sınırlıyordu.
TGV tanısı giderek daha sık doğumdan önce, çoğunlukla 22 haftalık amenorede (SA) yapılan "morfolojik" ultrason muayenesi sırasında konulmaktadır. Bazen 12-14 WA arasında, muayene koşullarının özellikle uygun olduğu durumlarda (... ve deneyimli sınav görevlisi) mümkündür.
Doğum öncesi ultrason özellikleriKesin olarak kalp içi yapılar genellikle normaldir, tanı "4 boşluk" olarak bilinen insidansla ortaya konulamaz. Mutlaka (ve mantıksal olarak), göğüs kafesinin yukarısındaki diğer kesitsel düzlemlerden geçen büyük damarların araştırılmasını gerektirir.
Basit TGV tanısı, gebeliğin seyrini değiştirmemelidir, ancak daha yakın bir ultrason izlemesi ve her şeyden önce, yenidoğan bakımı sağlayabilen bir pediatrik kardiyoloji merkezinin yakınında (planlanmış) bir doğum için hazırlanma teşvikini gösterebilir.
Büyük damarların transpozisyonu ilk önce siyanoz (cildin mavimsi renklenmesi) gösteren bir yenidoğanda düşünülmelidir ve bu özellikle şu sebeplerden ötürü :
Birkaç saatlik ilerlemenin ardından kalp yetmezliği belirtileri görünebilir ( polipne , taşikardi , ebru, terleme, şişenin reddedilmesi vb.).
Ek testlerTGV teşhisine izin veren muayeneler esas olarak şunlardır:
Ameliyat olmadan ölüm oranı bir yılda% 90'ı aşıyor. Onarım durumunda 20 yılda% 10'dan azdır.
İdeal olarak, yani teşhis doğumdan önce konulduğunda, doğum ancak pediatrik kardiyoloji servisi bulunan bir doğum hastanesinde tasarlanabilir. Tedavi doğumdan hemen sonra, doğum odasında veya yakın çevresinde başlar. Çoğu zaman ilişkilendirir:
TGV'nin kesin tedavisi cerrahidir. Hem "düzeltme" yöntemi hem de uygulandığı yaş için, zaman içinde önemli ölçüde gelişti. Şu anda, bir yenidoğanın 15 günlük yaşamda "iyileşerek" ve "büyük damarların bozulmasından" sonra herhangi bir tıbbi tedavi görmeden eve dönmesi olağan değilse de yaygındır. "
Tarihsel olarak, üç tip ameliyat önerilmiştir, ilk ikisi hala çok özel durumlarda geçerli olabilir.
1966'dan sonra, Rashkind manevrasının başarısızlığı veya yetersizliği durumunda belirtilmiş olarak kaldı veya daha ileri bir yaşa (12-24 ay) ulaşmaya izin vermek için Paris'teki gibi bazı okullarda az çok sistematik olarak uygulandı. " atriyal seviye düzeltme "müdahalesi.
Atriyumun yeni bölünmesiyle, vena kavadan venöz kan sol atriyuma, sol ventriküle ve pulmoner artere yönlendirildi; akciğerlerden oksijenli kan sağ atriyuma, sağ ventriküle ve aorta yönlendirilir. Böylece "normal" bir kan dolaşımı yeniden sağlandı, ancak büyük damarlar "kötü" ventriküle bağlı kaldığı için normal bir anatomi olmadı. İki cerrah isimlerini bu tür bir düzeltme ile ilişkilendirdi: 1959'da Senning ve 1964'te Mustard ve bu işlemler 1975-80 yıllarına kadar yapıldı. Atriyumda oluşan lezyonlarla ilgili bazı komplikasyonlara rağmen (ritim veya ileti bozuklukları riski, vena kava veya pulmoner kanalların darlığı, özellikle Mustard tarafından tanımlanan ve inert bir yama kullanımına dayanan ve bu nedenle takip edilemeyen süreçle) çocuğun büyümesi) ve sağ ventrikülü "sistemik" bir pozisyonda, yani aort altında (uzun vadeli başarısızlık riski) muhafaza ederek, bu şekilde ameliyat edilen birçok çocuk artık büyük ölçüde normal bir yaşam süren yetişkinlerdir. William Mustard , son yıllarında tıbbi konferanslara sıklıkla, bir ailenin annesi olan ve ilk ameliyatlarından biri olan genç bir kadın eşlik ediyordu. Fransa'da birçok yetişkin kurtuluşunu, 6 aylıkken bir Senning prosedürünü uygulayacak eşi olmayan, "çok az tanınan, mütevazı bir adam" (Y. Lecompte) cerrah George Lemoine'e borçludur.
Brezilyalı cerrah Adib Jatene'nin 3 aylık 40 günlük iki çocuk üzerinde gerçekleştirilen başarılı detranspozisyon ameliyatının ve İngiltere'deki Yacoub ameliyatlarının ilk serisinin yayınlanmasının ardından, 1970'lerin ortalarında girişimlere 20 yıl sonra yeniden başlandı . Paris'teki Laennec hastanesinden ekip. Bu yeni girişimler, bir yandan koroner arterlerin aorta transpoze edilerek, diğer yandan da sol ventrikülün sistemik akışı sağlama kabiliyetinin sağlanmasıyla birincisinin kusurlarının düzeltilmesi amaçlanmıştır. Bu yetenek, ya ventrikülün bir "hazırlanması" ile, birkaç ay boyunca pulmoner arterin bir bandının yerleştirilmesi ve böylece bu yapay engelin üstesinden gelmek için kasları oluşturmaya zorlanmasıyla veya çok erken bir operasyon zamanlamasıyla elde edildi. sol ventrikül miyokard önce yaşamın ilk hafta, önemli ölçüde invole . Büyük damarların veya "arteriyel anahtarın" bozulması, Yacoub'un müdahaleyi koroner arterlerin farklı olası dağılımlarına uyarlamaya izin veren teknikleri kodlamasından ve Lecompte'nin 1979'da bir çaprazlama çözme sürecini "icat etmesinden" sonra hızlı bir şekilde referans müdahalesi haline geldi. Büyük damarlar pulmoner arterin protez materyali araya girmeden yeniden implante edilmesine izin verir, çünkü evrensel olarak "Lecompte manevrası" olarak kabul edilir ...
Artık çok özel durumlar dışında yapılan tek müdahale budur. Sol ventriküldeki aortu ve sağ ventriküldeki pulmoner arteri yeniden implante ederek büyük damarları "transpoze" ettiği için gerçekten düzeltici bir cerrahidir. Hastane mortalitesi şu anda bu müdahaleyi rutin olarak uygulayan ekipler için% 1'den azdır ve yine de gerçek bir ameliyat ve yenidoğan canlandırma başarısıdır ve ekstrakorporeal dolaşım altındaki bu müdahale, ancak 2000 gramlık prematüre bebeklerde bile gerçekleştirilmiştir.
Gelişmiş ülkelerde, mevcut "ideal" strateji, gittikçe daha çok "gerçek" şu şekilde özetlenebilir: Doğum öncesi tanı ve doğum öncesi tanı ve Rashkind manevrasının uygulanmasına ve prostaglandinlerin perfüzyonuna izin veren özel bir merkeze utero sistematik). Ayrılma daha sonra yaşamın ilk haftasında yapılır ve ilk ayda eve dönüşe izin verilir.
Gelişmekte olan ülkelerde bu "ideal" strateji, ulaşılamayacak bir cerrahi ve neonatal resüsitasyon ortamı gerektirir. TGV'nin doğum öncesi teşhisi (nadiren yapılır) hala sıklıkla gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılmasına yol açar. Bununla birlikte, "tarihsel" tedavi sekanslarının iki seçenekli bir rehabilitasyonunu düşünebiliriz: bir Rashkind manevrası (muhtemelen bir Blalock-Hanlon müdahalesi ile ilişkili) ardından atriyal seviyede bir düzeltme ve ardından Senning'in müdahalesi. ve 18 ay veya pulmoner arter serklajı ile ilişkili bir Rashkind manevrası (Blalock-Hanlon'un olası müdahalesi ile), ardından 6 ay ile bir yıl arasında detranspozisyon ile anatomik bir düzeltme. Bu stratejiler, 20 yıldan daha uzun bir süre önce Fransa'da uygulanan stratejilerdi ve artık yetişkinler olan pek çok bebek bunlardan gerçekten faydalandı.
Büyük damar transpozisyonu için ameliyat edilen çocuklar genellikle herhangi bir tıbbi tedavi olmaksızın kesinlikle normal yaşamlar geçirirler. Yalnızca rekabetçi sporlar ve tütün tavsiye edilmez. Bununla birlikte, bu çocuklar, özellikle aşağıdakileri izlemek için düzenli tıbbi izlemeye (genellikle yıllık olarak) tabi tutulmalıdır:
Özel (ve nadir) vakalar dışında, çocuklukta arteriyel anahtarla büyük damarların transpozisyonu için ameliyat edilen bir kadın, özel bir endişe olmaksızın bir veya daha fazla gebelik gerçekleştirmeyi düşünebilir. Doğum, sezaryen ile obstetrik endikasyon dışında normal vajinal yolla yapılabilir. Emzirmek mümkün olacak.
Kalp hastalığının nüksetme riskiyle ilgili ebeveyn endişesi,% 10'luk bir mertebede (bunun tersine, gebeliklerin en az% 90'ının normal bir çocuk doğuracağı anlamına gelir) '' a fetal ultrason, muayene koşullarının iyi olduğu 14-15. haftadan itibaren.
Şimdiye kadar, izole edildiğinde bu malformasyon için herhangi bir genetik (veya toksik) neden tanımlanmamıştır. Bu nedenle, doğumdan önce keşfedildiğinde amniyosentez ( fetal karyotip çalışması için amniyotik sıvının delinmesi) için bilinen bir gösterge olmayan çok nadir kalp kusurlarından biridir .
Büyük damarların transpozisyonunun diğer malformasyonlar, kardiyak veya ekstra-kardiyak ile ilişkili olması oldukça farklıdır. Bu durumda, genetik bir anormalliğin sorumlu veya en azından bu polimalformatif sendromla ilişkili olduğu korkusu, genellikle ebeveynlere doğumdan önce bir amniyosentez performansını veya tanı daha sonra ise yenidoğanın karyotipini doğrudan incelemeyi önermeye yol açar.