Böbrek agenezisi
Böbrek agenezisi
| Uzmanlık | Tıbbi genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q60.0 - Q60.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753.0 |
| OMIM | 191830 |
| Hastalıklar DB | 11252 |
Tıbbi uyarı
Böbrek agenezisi yetersiz gelişimi tekabül böbrek ömrü esnasında fetal . Bu nedenle , tek taraflı veya iki taraflı olabilen bir böbrek malformasyonudur . İkinci durumda, doğumda yaşam mümkün değildir ve gelişimleri sırasında diğer organlar etkilenir. Öte yandan, sadece bir böbrekle doğarsanız ve diğer böbrek normal şekilde gelişirse, ciddi kabul edilmez.
Semptomlar
Potter dizisi
Bilateral renal agenezide Potter sekansı gözlenir . 1946'da Edith Potter tarafından tanımlanan Potter dizisi, oligo-hidramniyosun , yani yetersiz miktarda amniyotik sıvının bir sonucu olarak yenidoğanın bir dizi karakteristik malformasyonudur . Amniyotik sıvı, fetüsün düzgün gelişimi için gereklidir. Aslında böbrek, fetal yaşam sırasında amniyotik sıvının büyük bir bölümünü üretir.
Gözlemleyeceğiz:
- sarkmış gibi karakteristik bir yüz: burun kemerli, kulaklar düzleştirilmiş (geniş ve deforme olmuş pavyon), çene geriye doğru kıvrılıyor, gözlerin altında kıvrılıyor;
- Bir yumru ayak veya sirenomeli (ayak siren);
- Bir hipoplastik akciğerler: akciğerler amniyotik sıvının inhalasyon yetersizliğinden gelişmez. Bebek doğumdan birkaç dakika sonra böbrek yetmezliğinden önce solunum yetmezliğinden ölür ;
- uzuvların zayıf gelişimi: ellerin deformasyonu, kalçaların çıkması.
Notlar ve referanslar
- Srikanth M. Shastry , Sachin S. Kolte ve Panduranga R. Sanagapati , " Potter's Sequence ", Journal of Clinical Neonatology , cilt. 1, n o 3,1 st Ocak 2012, s. 157–159 ( ISSN 2249-4847 , PMID 24027716 , PMCID 3762025 , DOI 10.4103 / 2249-4847.101705 , 26 Aralık 2016'da erişilen çevrimiçi okuma )