Konjenital kalsifiye kondrodistrofi

Konjenital kalsifiye kondrodistrofi Conradi-Hünermann sendromu
MIM Referansı	302960
Bulaşma	X kromozomuna bağlı baskın
Kromozom	X
Rahatsız	EBP
Yaygınlık	1−9 / 1.000.000
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi

Konjenital kalsifiye kondrodistrofi

Anahtar veri

Uzmanlık	Tıbbi genetik

Sınıflandırma ve dış kaynaklar

ICD - 10	S77.3
CIM - 9	756,59
OMIM	302960
Hastalıklar DB	32527
MeSH	D002806

Tıbbi uyarı

Doğuştan kalsifiye chondrodystrophie isimli osteochondrodysplasia niteliksel eksikliği sekonder enzim sentezinde yer kolesterol .

Diğer isimler

Bu durum çeşitli isimlere cevap verir:

• kalsifiye konjenital kondrodisplazi
• doğuştan kalsifiye kondrodistrofi
• noktalı epifiz displazisi
• noktalı epifizlerin doğuştan hastalığı
• noktalı epifiz hastalığı
• Conradi-Hünermann hastalığı
• X'e bağlı baskın noktalı kondrodisplazi
• Conradi-Hünermann sendromu
• Conradi-Hünermann-Happle sendromu
• CDPX2
• Kalsinoz evrenselis
• Happle sendromu
• vb.

Etiyoloji

• Mutasyonu EBP ( Emopamil protein bağlayıcı ) geni yer p11.23-p11.22 lokusunun bir X kromozomu 3-beta-hidroksi-delta (8) kodlayan, delta (7) -isomerase

Sıklık ve yaygınlık

• Yaygınlık  : 1-9 / 1.000.000

Açıklama

• uzun kemiklerin gelişimsel anormallikleri
• büyük eklemlerin deformitesi
• ayak deformiteleri
• hacimli kafatası
• viseral hasar olasılığı (nadir): kalp hastalığı, katarakt vb.)
• tutarsız cilt semptomları: iktiyoz, vasküler nevüs ...

Tanı

Klinik

Okul çağındaki bir kızda, aşağıdaki belirti ve semptomlar klinisyeni uyarmalıdır:

• büyüme geriliği  : yetişkinlikte boy genellikle 1,5 m'den az  ( cücelik );
• nihayetinde uzuv uzunluğunda önemli eşitsizliğe yol açabilen uzuvların asimetrik büyümesi ;
• skolyoz  ;
• özellikle dizlerde ve dirseklerde sert eklemler;
• uzuv uzunluğundaki skolyoz ve asimetri , özellikle kalçalarda erken osteoartrite yol açabilir ;
• iskelet dışı bozukluklar:
  • katarakt ,
  • kuru ve pul pul cilt ,
  • ince, kuru ve seyrek saçlar,
  • cilt pigmentasyonu anormallikleri.

Noktalı kondrodisplaziler, çocukların entelektüel gelişimini etkilemez.

Organik

Genetik

Ayırıcı tanı

Tedavi

İletim modu

• X kromozomuna bağlı baskın

Genetik Danışmanlık

Bir hastanın ailesi

Sadece kızlar etkilenir. Hasta bir kadının hastalığı kızlarına bulaştırma riski 2'de 1'dir. Erkekleri hastalıktan etkilenebilir ve bir kızla aynı etkileri yaşayabilir.

Doğum öncesi tarama

Notlar ve referanslar

1. Inserm web sitesinde MeSH sayfası
2. (in) Braverman N, Lin P, Moebius FF Obie C. Moser A Glossmann H Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, L Kratz, RI Kelley, Valle D. "Beta-hidroksisteroid 3 -delta 8'i kodlayan gendeki mutasyonlar , delta 7-izomeraz, X'e bağlı dominant Conradi-Hünermann sendromuna neden olur ” Nat Genet . 1999; 22 (3): 291-4. PMID 10391219 DOI : 10.1038 / 10357
3. (inç) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. "Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked" In : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editörler. GeneReviews ™ [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-. 31 Mayıs 2011 PMID 21634086
4. Sayfa 5 Ekim 2012'de integrascol.fr sitesinde güncellendi

Dış bağlantılar

• Nadir hastalıklar ve öksüz uyuşturucular hakkında Fransızca bilgi sitesi
• (en) Man'de Çevrimiçi Mendel Kalıtımı, OMIM (TM). Johns Hopkins Üniversitesi, Baltimore, MD. MIM Numarası: 302960 [1]