CIM - 9 | 331.6 |
---|---|
HastalıklarDB | 33284 |
eTıp | 1150039 |
eTıp | sinir / 77 |
Kortikobazal dejenerasyon (DCB) ya da dejenerasyon düğümü kortikobazal a, nörodejeneratif hastalık , nispeten nadir, ancak daha sık tarif temel olarak beyin bölgeleri subkortikal ve kortikal ve bazal gangliyonlar ve tipik olarak asimetrik bir motor fonksiyon bozukluğu ve bilişsel bozukluklar olan etkiler. Semptomların değişkenliği nedeniyle klinik tanı zordur.
Doktor görüntüleri kullanabilir.
İşleme hala çok sınırlı.
Kortikobazal dejenerasyon ilk olarak 1967-1968'de aşağıdakileri içeren bir sendromu bildiren Rebeiz, Kolodny ve Richardson tarafından tanımlanmıştır:
Ayrı bir hastalık olarak tanınmasına rağmen, DCB sıklıkla PSP'nin (ilerici supranükleer felç) varyantlarından biri olarak kabul edilir, tıpkı Guam sendromunun PSP'nin bir varyantı olması gibi. Hem DCB hem de PSP, "Parkinson Plus" olarak bilinen atipik parkinson sendromları grubunda sınıflandırılır.
Hastalığın başlangıcında klasik olarak üst ekstremitelerde asimetrik motor disfonksiyon, kortikal duyu kaybı ve entelektüel bozulma olmaksızın apraksi vardır . Klinik tablo sıklıkla , L-DOPA'ya direnç , tutum tremoru, dizartri , disfaji , okülomotor bozuklukların yanı sıra demans ile psödobulbar sendromu ile ilerleyici supranükleer felç (PSP) ile benzer olabilir . Entelektüel bozulma daha sonra başlar, çağrışımsal korteksin ve özellikle ön korteksin katılımıyla bağlantılıdır.
Bazı yazarlar, aşağıdaki belirtilerden 3'ünün varlığını bir tanı kriteri olarak öne sürmüşlerdir:
Dışlama kriterleri (varlıkları tanıyı hariç tutar): L-DOPA'ya iyi bir yanıt (Parkinson hastalığında olduğu gibi), istirahatte titreme, dikey bakışta erken hasar (ilerleyici supranükleer felçte olduğu gibi), otonom sinirde ciddi hasar sistemi (çok sistemli atrofide olduğu gibi) ve semptomları açıklayabilecek herhangi bir görüntüleme anormalliği.
Erken gelişmiş demansın artık kortikobazal dejenerasyonun ilk semptomlarından biri olarak kabul edildiğini unutmayın.
Teşhis, özellikle ilk aşamada zordur: 1997'de deneyimli klinisyenler bile vakaların %50'sinden fazlasında yanılmıştır. Kortikobazal dejenerasyonu PSP veya multisistem atrofiden ayırt etmek zor olabilir. Kortikal belirtiler ortaya çıktığında tanı kolaylaşır. Başlıca ayırıcı tanılar şunlardır:
Beyin sintigrafisi asimetrik bir parietofrontal hipodebit gösteriyor. MR Şekil parietal ve frontal asimetrik atrofi ve genişleme atrofi zıt yan karıncıkların.
Subkortikal çekirdeklerde ve kortekste özellikle frontal bölgelerde nörofibriler dejenerasyon vardır. Astrositlerde nöron kaybı, gliozis ve tau protein birikimi bulunur . Kromatolitik hücrelerin (veya Pick hücrelerinin) varlığı da not edilir. En çok etkilenen bölgeler frontal ve parietal bölgelerdir.
Diğer nörodejeneratif hastalıklarda olduğu gibi, bu güne kadar, kortikobazal dejenerasyonun kesin teşhisine izin veren tek muayene olmaya devam etmektedir. Bu bağlamda, beyinlerini bağışlayan hastalar ve aileleri, DCB ve nörodejeneratif hastalıkları anlama ve bunlarla mücadele etmede büyük adımlar atmaktadır.
Neden(ler) bilinmiyor. Görünüşe göre bu hastalık, esas olarak nigrada nöronal dejenerasyon veya depigmentasyon (nöronda melanin kaybı) ile işaretlenmiş, merkezi gri çekirdeklerin dejenerasyonunun bir sonucu gibi görünüyor. Posterior kortikal ve parietal bölgelerin asimetrik atrofisi de tespit edilir. Kortikobazal dejenerasyon teşhisi konan hastaların ölüm sonrası çalışmaları nöral şişkinlik, gliozis, tauopatiyi ortaya koymaktadır.
Hastalığın başlangıcı 60 ile 70 yaşları arasındadır. Açıklanan en genç vaka 28 yaşındaki bir kadına ait.
(Not: Bu tür bir ortalama çok önemli değildir, çünkü en kısa ve en uzun yaşam süreleri arasındaki farklar, yani 15 yıl ve üzeri, hastanın genel durumuna, yaşına vb. bağlı olarak çok değişkendir.)
Kortikobazal dejenerasyonun klinik görünümü genellikle 60 yaşına kadar ortaya çıkmaz. En erken teşhis 28 yaşında konuldu. DCB hem erkeklerde hem de kadınlarda mevcut olmasına rağmen, kadın baskınlığı vardır. Son hesaplamalar, DCB prevalansının 100.000 kişide 4.9 ila 7.3 olduğunu göstermektedir. DCB teşhisi konan bir kişinin prognozu yaklaşık 8 yıldır, ancak bazı hastalar 13 yıldan fazla yaşamış ve hala iyi durumda, ancak disfaji ve genel uzuv sertliği gibi ciddi durumlar var. Nazogastrik tüpün kısmi kullanımı gerekli olabilir ve BBD'de önde gelen ölüm nedeni olan aspirasyon akciğer hastalığının önlenmesine yardımcı olacaktır. İnkontinans yaygındır çünkü hastalar genellikle yetersiz konuşma nedeniyle tuvalete gitme ihtiyaçlarını ifade edemezler. Bu nedenle, İYE'leri önlemek için dikkatli hijyen gereklidir.
Parkinson hastalığının standart tedavisi olan L-Dopa , parkinson sendromlarının bir parçası olan bu hastalık üzerinde etkili değildir ve bugüne kadar hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak spesifik bir tedavi yoktur.
Mart 2009'dan bu yana DCB, Nadir Demanslar için Ulusal Referans ve Yetkinlik Merkezleri Ağı'nın kurulmasının bir parçası olarak bir uzmanlık merkezine (Referans Merkezi) sahiptir .
DCB'li hasta ailelerinin talebi ve DCB ve PSP gibi hastalıkların yakınlığı nedeniyle, PSP-Fransa derneği, DCB'den etkilenen akrabaları olan ailelere destek sağlamıştır.