uzmanlık | Kardiyoloji |
---|
ICD - 10 | + I45.130 Q24.8 + I45.130 |
---|---|
CIM - 9 | 746.89 |
OMIM | 601144 |
HastalıklarDB | 31999 |
eTıp | 163751 |
eTıp | tıp / 3736 |
ağ | D053840 |
Brugada sendromu a, genetik hastalık bir STYME'li ile karakterize bir hastalıktır ST segmenti (in) de kurşun sağ göğüs V1, V2 ve V3, ve sağ kolu bir blok yönü elektrokardiyogram yüksek bir risk ile ilişkili ventriküler aritmiler senkop neden olabilir ve ani ölüm, yapısal olarak normal bir kalp. Bulaşma otozomal dominanttır ve penetrasyon değişkendir. Genetik mutasyonlar iyon kanallarında anormalliklere yol açar. İlk klinik dönemin ortalama yaşı, güçlü bir erkek baskınlığı ile 40'tır. Asya ülkelerinde tahmini prevalans 1/1000 civarındadır, muhtemelen başka yerlerde daha düşüktür. Semptomatik hastalarda prognoz ağırdır ve otomatik implante edilebilir defibrilatör takılarak ani ölüm önlenebilir .
Bu sendrom ilk olarak 1992 yılında Pedro ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.
Brugada sendromu sodyum kanalopatisidir .
Nedenlerinden biri olan mutasyon içinde SCN5A geni üzerinde bulunan kromozomun 3 . Bu gende yaklaşık 300 farklı mutasyon tanımlanmıştır, ancak bu mutasyonlar yalnızca beş Brugada vakasından birinde bulunur.
Bu bir olan otozomal dominant bir hastalıktır ile düşük penetrans (hastalığın mutasyon gösterisi işaretler birkaç taşıyıcıları).
SCN10A , hey2 , GPDL1 genleri (enzim gliserol-3 fosfat geni gibi 1-dehidrojenaz) veya CACNA1C dahil olabilir. SCN5A mutasyonu olmayan diğer etkilenen hastalar için hastalık vardır, ancak vakaların dörtte üçünde sorumlu bir gen tanımlanmamıştır. Çok faktörlü bir köken hipotezinden bahsedilmiştir. Genetik tipleme şu ana kadar herhangi bir prognostik ilgiye sahip görünmüyor. Bu, araştırmalardaki ilerlemelerle daha az doğru görünüyor.
Elektrofizyolojik düzeyde, sağ ventrikülde ritmik bozuklukları tetiklemek ve sürdürmek için substrat olabilecek bir heterojen iletim gecikmesi var gibi görünüyor. Sağ ventrikülün yıkama odası seviyesinde yavaşlamış bir iletim ve düşük voltaj, fibrozis ve bu yerdeki iletişim bağlantılarında bir eksiklik ile ilişkilendirilebilir . Bu seviyede bir inflamatuar mekanizma sıklıkla ilişkilidir.
Uykuda ani ölüm sendromunun yaygın olduğu Asya toplumlarında sıklığın 1000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir; Asya'da genç erkeklerde ani ölümlerin yol kazalarından sonra ikinci önde gelen nedenidir.
Ortalama tanı veya ani ölüm yaşı 40 artı veya eksi 22'dir ve aşırı uçlar iki gün ile 80 yaş arasında değişmektedir.
Erkeklerde daha yaygın görünüyor, ikincisi daha ciddi formlara sahip.
Brugada sendromu tanısı, EKG'deki anormalliklerin (ST segment yükselmesi) ve senkop veya ani ölüm gibi olayların birlikteliğine dayanır. Artan sayıda vakada, EKG'de sadece anormal bir görünüm (ST segment yükselmesi) sunan asemptomatik hastalarda bu tanının gerçekliği hakkında yorum yapmaları için kardiyologlara çağrıda bulunulmaktadır.
Pratikte, teşhis edilen Brugada sendromunu, genellikle tesadüfen keşfedilen ve riskleri çok değişken (ancak ortalama olarak daha düşük) olan elektrokardiyogramda Brugada'nın basit bir görünümünden ayırmak gerekir.
Tanıda yer alan unsurlar şunlardır:
Elektrokardiyograma göre üç tipe ayırmak bazen zordur, çünkü ikincisi aynı kişide günden güne bir tipten diğerine geçerek değişebilir. Vakaların üçte birinde stres testi sırasında iyileşme evresi sırasında yükselme artabilir ve bu durumda prognoz açısından aşağılayıcı olacaktır. Ek olarak, elektrotlar göğüse normalden daha yüksek bir interkostal boşluk yerleştirilirse tip 1 daha sık bulunur. Diğer elektriksel anomaliler ilişkili olabilir: bu nedenle, alt bölgelerde erken bir repolarizasyon (ST segmentinin üst kısmının içbükey kayması) 10 vakadan birinde görülür ve aşağılayıcı bir kriter olacaktır.
Brugada'nın yönetimi ile ilgili bazı öneriler 2005 yılında yayınlandı. Genetik kökenli ritim bozuklukları hakkında diğer, Amerikan ve Avrupa, 2013'te yayınlandı.
Her durumda, Brugada tip I'i tetikleyen herhangi bir bilinen durumdan kaçınılmalı veya tedavi edilmelidir.Özellikle, herhangi bir ateş derhal tedavi edilmelidir.
Tedavi EKG anormalliğinin tipine, farmakolojik testin sonucuna, ailede ani ölüm öyküsüne, hastanın sunduğu semptomlara ve ritim bozukluklarına bağlıdır. Kişisel bir geçmiş kardiyak arrest öyküsü olan ve tanısal şüphenin bulunmadığı tam ve tipik bir Brugada sendromu durumunda, otomatik implante edilebilir defibrilatörün (ICD) kurulumunun endikasyonu yaygın olarak kabul edilir. Bu endikasyon diğer durumlarda (özellikle elektrokardiyogramın izole anomalisi) daha çok tartışılır, ani ölüm riski belirgin şekilde daha düşüktür. Ancak sıfır değildir ve sorun esas olarak bu riskin katmanlaşmasına dayanmaktadır.
2000'li yılların başında asemptomatik bir hastada spontan tip 1 elektrokardiyografik görünüm olması durumunda ne yapılacağına dair henüz karar verilmemiş bilimsel bir tartışma vardı. Tetiklenmiş bir ventriküler ritim bozukluğu aramak için önceden programlanmış bir sağ ventriküler pacing protokolü ile bir elektrofizyolojik araştırma önerildi, ilk veriler bunun aşağılayıcı bir kriter olduğunu gösteriyor gibi görünüyor, ancak bu her zaman daha yeni veriler ve ilgiyle doğrulanmadı. tartışılır kalır. Aynı şekilde, ailede ani ölüm öyküsü asemptomatik bireylerde bu riski artırmıyor gibi görünmektedir. Terapötik “yaptırım”, faydalar ve riskler arasındaki dengeye bağlı olarak, belirli bir tavsiyenin yokluğundan (kişisel riski sağlıklı genel popülasyonunki olarak kabul edilen denek), “ implante edilebilir bir otomatik defibrilatörün ” uygulanmasına kadar değişir. ventriküler ritim bozuklukları durumunda elektrik çarpması ( defibrilasyon ) sağlayacaktır .
Brugada sendromunda ventriküler aritmileri önleyecek ilaç tedavisi yoktur. Kinidin şimdi ampirik için, bazıları tarafından kullanılır.
Sağ ventrikülün çıkış yolundaki bir bölgeden epikardiyal yolla yapılan radyofrekans ablasyonu , EKG'deki anormalliğin kaybolmasını sağlar, ancak ani ölümü önlemedeki faydası henüz kanıtlanmamıştır.
Bu hastalığın mekanizmasına ilişkin mevcut veriler, kanalların reseptörlerinde, özellikle miyokardiyal hücrelerdeki sodyum kanallarında çok sayıda mutasyon vakası lehine olduğundan, tartışmalar olduğunda bazen ailesel mutasyonları araştırmaya çalışmak mümkündür. birden fazla aile vakası. Ancak bu araştırma sorgulanabilir: pratikte, bir mutasyonun varlığı, ciddi olay riskinin artmasıyla ilişkili görünmüyor.