Uzmanlık | Tıbbi genetik |
---|
ICD - 10 | Q79.8 |
---|---|
CIM - 9 | 756,81 |
OMIM | 173800 |
Hastalıklar DB | 31679 |
eTıp | 1273664 |
MeSH | D011045 |
Polonya sendromu bir olan nadir bir hastalıktır doğuştan ama edinilen sebebi bilinmeyen . Genetik karakteri tam olarak belirlenmemiştir. Fransa'da otuz binde bir doğumu veya yılda yaklaşık yirmi doğumu etkiler.
Bu sendroma ilk kez Büyük Londra hastanelerinde çalışan Yeni Zelanda kökenli İngiliz cerrah Patrick Clarkson (in) tarafından seçildi : Guy's Hospital ve Queen Mary's.
Hastalarından üçünde, gelişmemiş göğüs kafesi ile ilişkili bir el deformitesi olduğunu fark etti. Clarkson , 1841'de D r Alfred Poland (in) tarafından yayınlanan bir makalede benzer bir referans buldu. Clarkson, A Poland tarafından disseke edilen hastanenin patoloji elinin müze koleksiyonunda bulabildi. Sol elini göğsünün üzerinden geçiremeyen George Elt adında bir mahkuma aitti. Polonya ayrıca göğüs kafesinin deformasyonuna da dikkat çekti. El disseke edildi ve gelecek nesil için Guy's Hospital müzesinde tutuldu.
Polonya, izole bir vakaya dayandığı için sendromun kendisini tanımlamadı. Clarkson, incelediği üç vaka hakkında bir makale yayınladı ve selefinin anısına "Polonya sendromu" adını verdi.
Poland sendromu erkekleri kadınlardan üç kat daha fazla ve vücudun sağ tarafını sol tarafa göre iki kat daha fazla etkiler. Görülme sıklığının 100.000 doğumda 7.000'de 1 ile 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir.
Sendromun nedeni bilinmemektedir. Hakim sendromunu açıklamaya Bir teoriye klavikula (veya altına bir sulama varsayılan arter olan subklavyen arter civarında) 46 inci embriyonik gelişimin gün. Bu arterler, eli ve göğüs kafesini oluşturacak dokulara kan sağlar. Disfonksiyonun yerine ve ciddiyetine bağlı olarak, farklı şiddette semptomlar görünebilir. Ekstremitelerin erken gelişiminde rol oynayan apikal ektodermal sırt adı verilen embriyonik bölgedeki bir anormallik de sendromun başlangıcında rol oynayabilir.
Polonya sendromunun nadir vakaları genetik bir mutasyona bağlı olabilir ve kalıtsal kusurlara neden olabilir, ancak sendromdan sorumlu gen dizileri tanımlanamadı.
Gebelik sırasında fetal olarak misoprostole maruz kalma ile bağlantılı bir vaka bildirilmiştir.
Her şeyden önce , çeşitli meme ve meme anormallikleriyle ilişkili sağ veya sol pektoralis majörün tek taraflı aplazisi ile karakterizedir . Sıklıkla diğer anomaliler eşlik eder: sindaktili (iki parmağın füzyonu), brakidaktili (kısa parmaklar) veya oligodaktili (eksik parmak), yarıçap anomalisi , ulna veya humerus , üst ekstremite asimetrisi, diyafram anomalisi , kalp yerleşimi sağda ( dekstrokardi ), anormal karaciğer , kolon , böbrekler , sık solunum problemleri ve sık skolyoz .
Pektoralis majör kasının tamamen veya kısmen yokluğu, Polonya sendromunu tanımlayan kusurdur. CFAO (bilgisayar destekli tasarım ve imalat) tarafından tasarlanan ve üretilen kişiye özel bir implant yerleştirilerek düzeltilebilir. Tıbbi bir taramadan, her kişinin anatomisine mükemmel bir şekilde uyarlanmış sanal bir implant tasarlamak için hastanın göğüs kafesinin 3 boyutlu rekonstrüksiyonu gerçekleştirilir. İmplant daha sonra değiştirilemez ve kırılmaz tıbbi silikon zamktan yapılır. Poland Sendromu ile ilişkili malformasyon morfolojik olduğundan, özel bir implante edilebilir protez ile düzeltme tercih edilen tedavidir. Bu teknik, özellikle Polonya vakalarındaki büyük anatomik varyasyonların üstesinden gelmeyi mümkün kılar. Bazen bu kas agenezi ile ilişkili malformasyonlar kemik, deri altı ve meme atrofileri olabilir: Birincisi, Pectus Excavatum'da olduğu gibi, ısmarlama implant ile mükemmel bir şekilde düzeltilirse, diğerleri yağ dokusunu naklederek (lipofilling) ek ameliyat gerektirir. operasyonun ikinci aşamasında silikon jel meme implantı.
Operasyon genel anestezi altında gerçekleşir ve 1 saatten az sürer. Subaksillerde yaklaşık 8 cm'lik bir kesi yapılır, deri altına implantı yerleştirmek için özel hazırlanmış bir bölme hazırlanır, kapatma 2 düzlemde yapılır.
Bu nedenle ısmarlama implant, pektoralis majör kasının yerini alacak ve göğüs kafesinin simetrisine ve kadınlarda göğüslerin simetrisine izin verecektir. Gerekirse, özellikle kadınlarda, ikinci bir ameliyat aşaması, bir meme implantı ve / veya lipofilling yerleştirilerek sonucun tamamlanmasını sağlayacaktır.
Operasyon sonrası kolaylaşır ve basit analjeziklerle tedavi edilir. Ameliyat sonrası bakım minimumdur: emilebilir noktalar, dren yok, sadece 8 gün bandaj ve 15 gün kompresyon sütyeni giyilmesi. 8 günde bir takip konsültasyonu yapılmalıdır.
Yaklaşık 15 günlük bir iş bırakma tavsiye edilir ve 3 ay sonra herhangi bir spor türüne yeniden başlanır.
BBC TV şovu sunucusu Jeremy Beadle (1948-2008), sağ eli körelmiş Polonya Sendromundan muzdaripti. Fransız Olimpiyat boksörü Jérôme Thomas da bu sendromdan bir kol ve sağ taraftan daha küçük bir sol el ile etkileniyor. Ayrıca sol pektoralden yoksundur.
Amerikalı profesyonel golfçü Bryce Molder , sol pektoral olmayan ve sağ koldan daha kısa sol kolu olan Polonya sendromuna sahiptir. Çocukken, sol elinde sindaktili olarak düzeltmek için ameliyat edildi. İspanyol yarış pilotu ve Formula 1 dünya şampiyonu Fernando Alonso'nun da Polonya sendromu olduğu söyleniyor.
Polonya sendromu nedeniyle körelmiş bir kolla doğan Andorra'lı bir genç olan David Aguilar, kendi Legos protezini yarattı .
Bir Fransa'da yoktur 1901 birliği yasası , kamu yararına olan tanınan bu sendrom ile ilgili; İsviçre'de de benzer bir dernek bulunmaktadır.