Uzmanlık | Kardiyoloji |
---|
ICD - 10 | I45.8 |
---|---|
CIM - 9 | 426.82 |
OMIM | 192500 |
Hastalıklar DB | 11104 |
eTıp | 157826 |
eTıp | med / 1983 |
MeSH | D008133 |
Semptomlar | Kalp ritmi bozukluğu |
Uyuşturucu madde | Nadolol ( inç ) |
Uzun QT sendromu, a, sendromu , fenotipik ve genetik olarak bir uzama ile karakterize edilen heterojen, QT aralığının üzerinde elektrokardiyogram daha yüksek bir risk ile ilişkili bir yüzeye Torsades de pointes veya ventriküler fibrilasyon neden olabilir senkop ve ani ölüm .
Bu sendromun sorumlu mutasyon yaklaşık on genler tarif edilmiştir, kütle ile ilgilidir LQT1 (veya KCNQ1 ), LQT2 (veya KCNH2 ) ve LQT3 (veya SCN5A ikinci her biri kodlayan), kardiyak iyon kanalının . Bu üç gen, sendromların dörtte üçüyle ilgilidir ve beşte birinin tanımlanmış sorumlu geni yoktur. Bazı sendromlar otozomal dominanttır , diğerleri otozomal resesiftir .
TRDN , CALM1 (en) , CALM2 (en) ve CALM3 (en) dahil olmak üzere, hastalığın atipik formlarından sorumlu olan diğer genlerdeki mutasyonlar tanımlanmıştır .
Diğer genler dahil veya dolaylı olarak düşük penetranslı KCNE1 (in) .
Yaklaşık 2.000 kişiden birinde bir mutasyon mevcuttur.Doğumda, 2.000 bebekten birinde bu EKG kusuru olacaktır.
Tek başına veya birkaç malformasyonu ilişkilendiren bir sendrom şeklinde ortaya çıkabilir:
Sendrom, rahatsızlık veya hatta senkop sırasında keşfedilebilir . İlk tezahürü, ani ölüm olabilir . İlk tezahürün 40 yaşından sonra olması nadirdir.
Başka bir nedenle yapılan EKG sırasında veya aile üyelerinden birinin bu sendromun taşıyıcısı olduğu bir aile araştırması sırasında da keşfedilebilir .
Bu ölçümüne dayanır QT aralığının üzerinde elektrokardiyogram : QRS başlangıcı arasındaki süre, ventriküllerin repolarizasyon tekabül eden, ventriküllerin depolarizasyon ve T dalgasının sonuna senkron, dalga.
Bazett'in formülüne göre QT uzayının ölçüsü: QT düzeltilmiş = QT / önceki RR uzayının karekökü 440 milisaniyeden büyükse olasılık yüksektir. Elbette, QT'nin uzamasının diğer nedenlerini ortadan kaldırmak gerekir: bazı ilaçların alınması, hipokalemi (düşük kan potasyum seviyesi). QT zayıf bir şekilde uzatılabilir ve tanıyı zorlaştırır. EKG'nin görünümü, senkop öyküsü ve aile öyküsü gibi çeşitli kriterlere dayanan "Schwartz skoru" bu vakalarda yardımcı olabilir. Stres testinden birkaç dakika sonra QT aralığı ölçülerek de tanıya yardımcı olunabilir .
Senkop veya ani ölüm riski, QT süresi ile orantılı görünmektedir. Senkop öyküsü varsa da daha önemlidir.
Genetik anormalliğin tiplendirilmesi, prognostik amaçlar açısından ilginçtir, bazı mutasyonlar diğerlerinden daha ciddidir. Benzer şekilde, belirli mutasyonlar belirli tablolar sunabilir : LQT1 geninin bozulması, tipik olarak, eforla senkopla sonuçlanır, beta bloker tipi ilaçlara özellikle iyi yanıt verir ve tedavi altında çok az ani ölümle sonuçlanır. Aksine, LQT2 geninin bir mutasyonu, beta blokerlerin daha düşük etkinliği ve LQT3 genindeki bir mutasyonun taşıyıcıları olan ani ölüm riskinin çok daha yüksek olmasıyla , duygulara daha fazla ve daha nadiren çabaya neden olur. karşılaştırılabilir bir prognoz ile. Genetik tipleme, hastalığın "normal QT" formlarını ortaya çıkararak düşük penetransı gösterir.
Tavsiyeler genetik kökenli ritim bozuklukları konusunda ABD ve Avrupa, 2013 yılında yayınlandı
Beta bloker ilaçlar QT'yi düşürmez, ancak komplikasyon riskini azaltır. LQT1 genindeki bir mutasyonun taşıyıcılarında daha etkili olurlar . Propranolol ve nadolol (in) daha etkili olacağını metoprololün kardiyak olayların önlenmesi için. Özellikle nadolol, LQT2'li hastalarda daha iyi çalışıyor gibi görünmektedir . Meksiletin (in) QT kısaltır LQT3 önemli ölçüde önemli bir olay ritim oluşma riskini azaltır.
Yüksek komplikasyon riski taşıdığı düşünülen hastalarda implante edilebilir defibrilatör yerleştirilmesi önerilmelidir.
Rekabetçi sporlar yasaktır (olası istisnalar: golf, okçuluk, bilardo) ve su aktivitelerinden (yüzme, banyo vb. ) Kaçınılmalıdır. Öte yandan, ara sıra veya "boş zaman" sporu yetkilidir. Bunu, duruma göre endikasyonlar verecek olan kardiyoloğunuzla görüşmeniz en iyisidir.
Tip 2 uzun QT sendromu olan kişilerde işitme stresinden (örneğin, tiz bir zil sesi) kaçınılmalıdır.Gerçekten, bu insanlar kalp atış hızının ani hızlanmasına karşı daha hassastır (diğer şeylerin yanı sıra, bir felçten kaynaklanabilir. stres).