Doğumsal hastalık
Doğuştan bir hastalık (aynı zamanda doğuştan anomali olarak da adlandırılır ), uteroda ortaya çıkan ve genellikle doğumda veya daha sonra yaşamda saptanan (kelimenin tam anlamıyla: “doğuştan”) bir malformasyon içeren veya içermeyen bir hastalıktır .
"Doğuştan", "kalıtsal" ile eş anlamlı değildir: doğuştan bir sevginin mutlaka genetik kökenli olması, yani kromozomların veya bunların oluşturucu genlerinin bir anormalliğiyle bağlantılı olması gerekmez; Rahimdeki sarhoşluk, mekanik travmaya bağlı olabilir. Ve genetik olduğunda bile, mutlaka kalıtsal değildir (bu durumda, bir " de novo mutasyon " tan bahsediyoruz ). Tersine, kalıtsal bir durum genellikle doğuştandır çünkü kromozomal veya gen anormalliği embriyonun gebe kalmasından aktarılmıştır.
Doğuştan bir bozukluk bazen doğumdan önce (doğum öncesi tanı sayesinde ), doğumda veya birkaç yıl sonra çok az rahatsızlığa neden olduğunda veya hiç neden olmadığında (örneğin: aort kapağı biküspit ) tespit edilebilir.
Nedenleri
Birçok faktörün doğum kusuruna neden olduğu veya teşvik ettiği bilinmektedir. Bununla birlikte, doğuştan bir anomalinin veya durumun kesin nedenini geriye dönük olarak bulmak genellikle zordur.
Kapsamlı olmayan bir şekilde, alıntı yapabiliriz:
- bir kromozomal anomaliye veya bir veya daha fazla genin anomalisine bağlı genetik nedenler (konjenital anomalilerin yaklaşık% 25'i). Karyotipi inceleyerek bir kromozomal anormalliğin varlığını doğrulamak nispeten kolay olsa da, pratikte sadece az sayıda (orantılı olarak) gen anormalliği çalışılabilir;
- birçok toksik neden vardır; Örneğin :
- belirli kalp kusurlarına (pulmoner stenoz) neden olabilen alkol,
- kokain,
- doğal veya yapay iyonlaştırıcı radyasyonlar ( radyolojide kullanılan X-ışınları veya sivil nükleer enerji (enerji santralleri, nükleer tıp) veya askeri alanlarda kullanılan radyoaktif ürünler,
- pestisitler , insektisitler , yaprakları döken ... Ajan Portakal sırasında Amerikalılar tarafından kullanılan Vietnam Savaşı enfekte kişilerin çocuklarında malformasyonlar artışa sorumlu görünmektedir;
- Bazı ilaçlar: malformasyonlar ( ameli ) alarak ikinci talidomid gibi teratojenik etkileri arasında distilbene (bir progestojen erken doğum tehditlerine kullanılan) olduğu en bilinen örnekleridir. Aslında, bir ilacın teratojenik bir risk taşıyıp taşımadığını bilmek çok zordur; bu, hamilelik sırasında ne zaman uygulandığına (ilk üç ay en kritik aydır) bağlı olabilir ve ancak daha sonra tespit edilebilir. piyasaya sürmek. Herhangi bir yeni molekül için, ilaç endüstrisinin çeşitli laboratuar hayvanları üzerindeki olası teratojenik etkisini test etme yükümlülüğü vardır, ancak hayvanlarda zararlı bir etkinin olmaması, kadın veya erkekte etkinin olmadığını doğrulamamıza izin vermez. Bu tür testlerin doğrudan insan türünde gerçekleştirilmesinin (bariz) imkansızlığı, pratikte herhangi bir yeni ilacın hamilelik (ve emzirme) sırasında sistematik kontrendikasyona yol açar. Her zaman, güvenliği doğrulanmış (mümkün olduğu kadar az, mümkün olduğunca kısa bir süre için) hamile bir kadını tedavi etmeye çalışıyoruz, çünkü çoğu kez bu tedavi birkaç kadına güvenli bir şekilde uygulandı. hamile;
- belirli vitamin eksiklikleri ; Bu nedenle, hamileliğin başlangıcından önce bile folik asit takviyesi , belirli nöral tüp kusurlarının ( spina bifida ) görülme sıklığını önemli ölçüde azaltabilir ;
- anne yaşı; çok genç annelerin (20 yaşından önce) veya 30 yaşın üzerindeki (kaynak: California doğum kusurlarını izleme programı 1995) çocuklarında daha fazla malformasyon (özellikle kalp) olduğunu biliyoruz ;
- bazı maternal hastalıklar: diyabet , fenilketonüri, vb. Epilepside , hastalığın kendisi değil, antiepileptik ilaçlar söz konusudur.
Bir doğum kusuru veya durumu, zigotun (döllenmiş yumurta) genetik yapısından kaynaklanabilir veya embriyojenez (fetüsün gelişimi) sırasında edinilebilir . Doğuştan gelen birçok sorunun nedeni bilinmemektedir.
Terminoloji
Doğumsal hastalık
Doğumda ortaya çıkan hastalık.
Doğum kusuru
Vücudun bir bölümündeki yapısal bir kusur için yaygın olarak kullanılan, doğumda fark edilebilen ve bir problem olarak algılanabilecek kadar büyük olan bir terim.
Doğuştan fiziksel anomaliKonjenital malformasyonGenetik hastalık
Genlerin yapısındaki veya işlevindeki bir anormalliğin neden olduğu hastalık.
Doğuştan metabolik hastalık
Gebelik boyunca doğum kusurları riski
Doğuştan anomalilerin veya koşulların kapsamlı olmayan listesi
Lesch-Nyhan sendromu
Diğer bazı doğum kusurları:
Notlar ve referanslar
-
Gérard Borvon, “ X-ışınları ve radyoaktif radyasyon, henüz ihtiyatlılık ilkesinden bahsetmediğimiz zamanlar. » , Seaus.free.fr'de ,13 Ekim 2007.
-
(in) Segall A, MacMahon B, E Hannigan, " konjenital anomaliler ve arka plan radyasyon Kuzey New England " , J Kronik Dis , n O ile 171964, s. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(inç) Jones CG, " ABD radyasyondan korunma düzenlemeleri, önerileri ve standartlarının geçmişine ilişkin bir inceleme " , Health Phys , Cilt. 88 n o 2,2005, s. 105-24. ( PMID 15650586 )
-
(in) Aronowitz JN, Lubenau Olimpiyatları, " Radyum kayıp dosyalarından: eğitim, ayarlama ve hesap verebilirlik eksikliğindeki talihsizlikler " , Int J Radiat Oncol Biol Phys , Cilt. 84, n, o , 4,2012, s. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Ayrıca görün
İlgili Makaleler
Dış bağlantılar