Mikrosefali

Mikrosefali Bu resmin açıklaması, ayrıca aşağıda yorum yapıldı Mikrosefali (solda) ve normal kafatası (sağda) olan bir bebeğin profilinin karşılaştırılması Anahtar veri
uzmanlık tıbbi genetik
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
CISP - 2 N85
ICD - 10 Q02
CIM - 9 742.1
OMIM 251200
HastalıklarDB 22629
MedlinePlus 003272
ağ D008831
nedenler Zika Virüs Enfeksiyonu ( d )

Wikipedia tıbbi tavsiye vermez Tıbbi uyarı

Mikrosefali kavramı , kafatasının ve beynin anormal derecede zayıf büyümesinin tüm biçimlerini belirtir . Kafatası ölçümleriyle kendini gösterir: başın çevresi ve çapı, normalden daha düşük.

Yaşam beklentisinin azalması ve bilişsel bozulma ile sonuçlanan ciddi bir nörogelişimsel bozukluktur . Bu bozukluk doğuştan olabilir veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkabilir .

Endojen veya eksojen birçok neden, kromozom anormallikleri , zehirlenme veya enfeksiyonlarla bağlantılı belirli sendromlar dahil, beyin ve kafatasının anormal derecede düşük büyümesine neden olabilir .

Orta derecede veya doğuştan olmadığında çocuğun büyüme eğrileri (kranial perimetre) izlenerek tespit edilir .

öğeleri tanımlama

Aşağıda mikrosefaliden bahsettiğimiz çap konusunda fikir birliği yoktur, ancak tüm tanımlar baş çevresi ölçümüne dayanmaktadır .  Bu verilerin term ve bebeğin cinsiyetine göre " normalliğini " veren tablolar bulunmaktadır  . Mikrosefali, ölçüm üç standart sapmanın altındaysa tanımlanır . Bazıları için alt sınır, yaş ve cinsiyet ortalamasının ikiden fazla standart sapma altındadır.

Mikrosefali olan bebekler, küçük bir kafa veya normal boyutta doğarlar, ancak yüzleri normal bir hızda gelişmeye devam ederken kafatası normal olarak büyümeyecek, geri çekilmiş bir alın ve şişmiş bir kafa derisi ve genellikle kırışıktır. Çocuk büyüdükçe, kafatasının küçüklüğü daha belirgin hale gelir, ancak tüm vücut da bodur büyümeden sıklıkla etkilenir. Duruma göre motor fonksiyonlar az ya da çok etkilenir (bazen spastik kuadriplejiye kadar). Aynısı, az ya da çok geciken konuşmanın edinimi için de geçerlidir. Bir hiperaktivite ve mental retardasyon yaygındır, fakat az ya da çok duruma bağlı işaretlenmiş. Nöbetler oluşabilir.

Olası nedenler

Onlar çoktur ; Alkollü içeceklerin tüketimi gebelik sırasında, uyuşturucu veya bir hastalık (su çiçeği, kızamıkçık, Zika virüsü ...) doğumda mikrosefali nedenini beynin yapısını etkileyen ve olabilir.

ASPM genindeki bir mutasyon, otozomal resesif mikrosefaliye neden olur . MCPH1 genindeki homozigot durumdaki belirli mutasyonlar birincil mikrosefali 1 , 2 , 3'e neden olur . Bu genler insan beyninin evriminde önemli bir rol oynamıştır . Mikrosefalin mutasyonlarının ve anormal iğ şeklindeki mikrosefalinin genellikle beyin hacminde ilk hominidlerinkiyle karşılaştırılabilir bir boyuta kadar bir azalmaya neden olduğuna dikkat edin.

Konjenital formlar

İzole vakalar

sendromlar

Edinilmiş anomali

Diğer nedenler

Doğum sonrası vakalar

Genetik kökenler

sendromlar

Edinilmiş formlar

Viral kökenli mi?

Zika virüs veya virüs olası yeni varyant şüphesi olan Brezilya nedeni mikrosefali, ancak bir salgın ya da nerede bu yoktur nerede 2016 yılında, halen bilgileri diğer bölgelerde konuyla ilgili çalışmaların yokluğu ve teyit edilmesi virüs endemiktir, mikroensefaliye neden olmaz. Diğer çalışmalar , Brezilya'da en fazla sayıda mikrosefali vakasının gözlemlendiği bölgede 18 ay boyunca kullanılan bir insektisit olan piriproksifen'i ima ediyor . Ancak Fransız Polinezyası'ndaki salgın sırasında, aralarında 18 merkezi sinir sistemi malformasyonu vakası sıralandı.Mart 2014 ve Mayıs 2015 , bu bölgede piriproksifen kullanılmamıştır. Başlangıçocak 2016, Brezilya'da virüsün amniyotik sıvıda bulunabileceği gösterildi (mikrosefalik fetüs taşıyan iki hamile kadında) . NS10 Şubat 2016Sloven araştırmacılar , büyük mikrosefali ve serebral kalsifikasyonlu bir fetüsün beyin dokusunda viral RNA kopyalarının keşfini yayınladılar . Bu fetüs, hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılmasından sonra otopsiye tabi tutulmuştu. Fetüsü taşıyan kadın Brezilya'dayken (  gebeliğin 13. haftasına kadar) Zika ile enfekte olmuştur . Bu nedenle virüs, fetüsün beyninde gelişebilir gibi görünüyor. Bir pestisitin virüsün beyin için zararlı aktivitesini kolaylaştırması imkansız değildir, ancak bu doğrulanmayı beklemektedir.

İçinde Mart 2016Amerikalı araştırmacılar , Zika virüsünün ölüme neden olabildiğini veya serebral kortekse neden olan kök hücrelerin büyümesini engelleyebildiğini gösterdi .

Referanslar

  1. Villar J, Cheikh İsmail L, Victora CG et al. Gebelik yaşı ve cinsiyete göre yenidoğan ağırlığı, uzunluğu ve baş çevresi için uluslararası standartlar: INTERTGROWTH-21st Projesinin Yenidoğan Kesitsel Çalışması , Lancet, 2014; 384: 857-868
  2. Woods CG, Parker A, Mikrosefali Araştırması , Arch Dis Child, 2013; 98: 707-713
  3. Behrman, RE; Kligman, RM; Jensen, HB (2000). Nelson'ın Pediatri Ders Kitabı (16. baskı). Philadelphia: WB Saunders. ( ISBN  0721677673 ) .
  4. Leviton, A.; Holmes, LB; Allred, TR; Vargas, J. (2002). "Konjenital mikrosefali epidemiyolojik çalışmalarda metodolojik sorunlar". Erken Hum Dev 69 (1): 91–105. doi: 10.1016 / S0378-3782 (02) 00065-8.
  5. Opitz, JM; Holt, MC (1990). "Mikrosefali: genel düşünceler ve nozolojiye yardımcılar". J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965 .
  6. "  Fetal alkol sendromu: önlenebilir zihinsel engelliliğin önde gelen nedeni  " , www.prevention-medicale.org adresinde ,22 Eylül 2014( 4 Ekim 2014'te erişildi )
  7. Fernando A. Villanea , George H. Perry , Gustavo A. Gutiérrez-Espeleta ve Nathaniel J. Dominy , “  ASPM ve Yeni Dünya Maymunları Topluluğunda Serebral Kortikal Boyutun Evrimi  ”, PLOS ONE , cilt.  7,27 Eylül 2012, E44928 ( ISSN  1932-6203 , Sayfalar  23028686 , Bulunamayan PMCID  3459963 , DOI  10,1371 / journal.pone.0044928 , çevrimiçi okumak erişilen, Haziran 17, 2016 tarihinde )
  8. C. Geoffrey Woods , James Cox , Kelly Springell ve Daniel J. Hampshire , “  Otozomal resesif hastalığı olan akraba bireylerde homozigotluğun ölçülmesi  ”, American Journal of Human Genetics , cilt.  78,1 st May 2006, s.  889–896 ( ISSN  0002-9297 , PMID  16642444 , PMCID  1474039 , DOI  10.1086 / 503875 , çevrimiçi okuma , erişim tarihi 17 Haziran 2016 )
  9. Szczepanski S, Hussain MS Sur I, Altmüller J, Thiele H, Abdullah U, Waseem SS, Moawia A, Nürnberg G, Noegel AA, Baig SM, Nürnberg P (2015) CASC5'in yeni bir homozigot splicing mutasyonu, primer mikrosefaliye neden olur. büyük Pakistanlı aile. Hım Genet
  10. Abrasco (2016) teknik not: Teknik notlar, ciddi mikrocefalia e doenças vetoriais relacionadas ao Aedes aegypti: os perigos das yaklaşımagens com larvicidas e nebulizações químicas - fumacê 02 Şubat 2016 - Por Vilma Reis
  11. (in) Emily E. Petersen, Erin Staples, Dana Meaney-Delman Marc Fischer, Sascha R. Ellington, William M. Callaghan, Denise J. Jamieson, "  Bir Virüs Salgını Zika sırasında Hamile Kadınlar için Geçici Kuralları - Amerika Birleşik Devletleri, 2016  ” , www.cdc.gov/mmwr adresinde, MMWR web sitesinde MMWR Early Release,22 Ocak 2016, s.  30–33
  12. Lavinia Schuler-Faccini, Erlane M. Ribeiro, Ian ML Feitosa, Dafne DG Horovitz, Denise P. Cavalcanti, André Pessoa, Maria Juliana R. Doriqui, Joao Ivanildo Neri, Joao Monteiro de Pina Neto, Hector YC Wanderley, Mirlene Antonette S. El-Husny, Marcos VS Pone, Cassio LC Serao, Maria Teresa V. Sanseverin. Zika Virüsü Enfeksiyonu ve Mikrosefali Arasındaki Olası İlişki - Brezilya, 2015. 2016 (29 Ocak) Haftalık Morbidite ve Mortalite Raporu (MMWR) 2016/65 (3);59–62.
  13. Avrupa Hastalık Önleme ve Kontrol Merkezi. Hızlı risk değerlendirmesi: Brezilya'da potansiyel olarak Zika virüsü salgınıyla bağlantılı mikrosefali - 24 Kasım 2015. Stockholm: ECDC; 2015. (İlişkili basın açıklaması "Brezilya'da potansiyel olarak Zika virüsü salgınıyla bağlantılı mikrosefali, ECDC riski değerlendiriyor")
  14. "  Brezilya: Zika konjenital malformasyonlara karıştı  " , Polinezya 1st (erişim tarihi: 11 Aralık 2015 )
  15. Zika virüsü: malformasyonlar bir Monsanto insektisitinden gelebilir
  16. Zika virüsü: kaplan sivrisineklerine karşı bir insektisitin bulanık rolü
  17. Figaro'nun Mikrosefali başlıklı makalesi : Zika , Soline Roy tarafından 17.02.2016 tarihinde yayınlanan en ciddi ipucu olmaya devam ediyor
  18. Zika virüsü beyin hücrelerini enfekte ediyor

Amerikan Korku Hikayesi, Biber.

Şuna da bakın:

İlgili makale

bibliyografya